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1

11-β-Hydroxylasemangel
Form von AGS
 
17-β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel (17B-HSD) [gesprochen: 17 beta HSD]
Beim 176-HSD handelt es sich um einen Enzymdefekt der in die Gruppe der 46,XY-DSD gehört.
Beim 176-HSD-Mangel kann der Körper aus der Testosteron-Vorstufe Androstendion nicht ausreichend Testosteron herstellen.
Deshalb wirken während der Schwangerschaft weniger männliche Hormone auf den Embryo bzw. Fötus ein und die meisten Neugeborenen mit 176-HSD- Mangel sehen bei Geburt äußerlich fast vollständig weiblich aus.
Die inneren Geschlechtsorgane sind aber eindeutig männlich: Die Hoden befinden sich meist im Leistenkanal im Bauch. Häufig fällt dieser Enzymdefekt erst in der Pubertät auf, wenn es zu einem Anstieg des Testosteronspiegels und somit einer männlichen Pubertät (z.B. Stimmbruch/ Brustbehaarung) kommt. 176-HSD ist genetisch bedingt und wird von beiden Eltern an das Kind vererbt.

 

2

2D
2D oder 2-D ist die Abkürzung für Zweidimensionalität und das Adjektiv zweidimensional. Es ist ein Synonym für Aufgabenstellungen in einer Ebene oder mathematisch definierten Fläche. Zweidimensional bedeutet, dass jeder Punkt des betreffenden Objekts zwei Zahlenangaben für seine Position benötigt – also z. B. (x, y) für die Angabe seiner Lage auf einer Zeichnung oder in einem ebenen Koordinatensystem.
Die Mehrzahl der 2D-Berechnungen meinen Flächen in einem n-dimensionalen Raum.
 
21-Hydroxylasemangel
Form von AGS


 

3

3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Defekt (3B-HSD) [gesprochen: 3 beta HSD]
Beim 36-HSD handelt es sich um eine sehr seltene Störung, die zu den Adrenogenitalen Svndromen (AGS) gehört. Es handelt sich um einen Enzymdefekt. Wie bei anderen Formen des AGS kann es zu einer Vermännlichung der äußeren Geschlechtsorgane kommen, wobei sie bei diesem Enzymdefekt meist gering ausgeprägt ist. Auch bei männlichen Neugeborenen kann es zu Abweichungen an den Geschlechtsorganen kommen, so dass diese Störung sowohl zu 46,XY DSD als auch zu 46,XX DSD gehört. Bei diesem Defekt kommt es häufig zum Salzverlust. Wie andere Formen des AGS ist der 36-HSD genetisch bedingt und wird von beiden Eltern an das Kind vererbt


 

4

45.X/46,XY
Bei der gemischten Gonandendysgenesie liegt meistens der Karyotyp 45,X/46,XY vor.
46.XX
In den meisten Fällen haben Frauen den Karyotyp 46,XX.
46,XX DSD
46/XX DSD ist der Oberbegriff für Störungen der Geschlechtsentwicklung bei Menschen mit dem Chromosomensatz 46.XX. Früher wurde häufig der Begriff Pseudohermaphroditismus femininus benutzt. Die häufigste Form ist das Adrenogenitale Syndrom (AGS).
46,XY
In den meisten Fällen haben Männer den Karyotyp 46.XY.
46,XY DSD
46/XY DSD ist der Oberbegriff für Störungen der Geschlechtsentwicklung bei Menschen mit Androgeninsensitivität 5-α-Reduktase-Defekt und 17-HSD-Mangel.


 

5

5-α-Reduktase-Mangel
Enzymstörung, bei der Androgene in den Organen ihre Wirkung nicht ausreichend entfalten können. Betroffene haben XY-Chromosomen, erscheinen bei der Geburt meist als Mädchen, in der Pubertät setzt eine Entwicklung in männliche Richtung ein.
Die Störung ist genetisch bedingt und wird von beiden Elternteilen an das Kind vererbt.
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