Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen (von lateinisch aberrare „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.[1]

Definition und Unterscheidung

Bei Chromosomenaberrationen handelt es sich um größere Veränderungen des Erbguts, die bei Menschen zu schwerwiegenden Krankheitsbildern führen können und in der klinischen Zytogenetik mit der ISCN-Nomenklatur beschrieben werden (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)[2].

Kleinere, in zytogenetischen Präparaten lichtmikroskopisch nicht sichtbare Veränderungen wie beispielsweise Mutationen an einzelnen Genen (Genmutationen) werden dagegen nicht zu den Chromosomenaberrationen gezählt.[3][1]

Numerische Chromosomenaberrationen

Bei numerischen Chromosomenaberrationen, die auch als Genommutation bezeichnet werden, kommt es zu einer Veränderung der Chromosomenanzahl.

Strukturelle Chromosomenaberrationen

Insertion (1) und Translokation (2) sind die häufigsten Formen der Chromosomenmutation

Strukturelle Chromosomenaberrationen können durch Mutagene mit clastogenem Potential verursacht werden. Numerische Chromosomenaberrationen können durch Substanzen mit aneugenem Potential ausgelöst werden und verändern den Aufbau einzelner Chromosomen.

Folgende Chromosomenmutationen werden unterschieden:[7]

Einzelnachweise

  1. Hochspringen nach: a b Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer, Berlin 1991, ISBN 3-540-54095-4.
  2. ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009). Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature
  3. William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190). „(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“
  4. Extern Kompaktlexikon der Biologie: Aneuploidie Spektrum der Wissenschaft.
  5. Extern Kompaktlexikon der Biologie: Polyploidie Spektrum der Wissenschaft.
  6. Extern Polyploidie. Vorhandensein von mehr als zwei Chromosomensätzen in der Zelle transgen.
  7. Extern Chromosomenmutation Arten Simpleclub.
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Basierend auf einem Artikel in: Extern Wikipedia.de
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Datum der letzten Änderung: Jena, den: 25.03. 2025